Tra cứu  ›  Tra cứu bệnh  ›  CÁC RỐI LOẠN CHẢY MÁU BẨM SINH HIẾM GẶP - BẤT THƯỜNG FIBRINOGEN BẨM SINH

CÁC RỐI LOẠN CHẢY MÁU BẨM SINH HIẾM GẶP - BẤT THƯỜNG FIBRINOGEN BẨM SINH

Quyết định số: 1494/QĐ-BYT

Ngày ban hành: 20/04/2015 12:00

Đại cương

Fibrinogen có chức năng: Tạo cục máu đông, ngưng tập tiểu cầu, gắn thrombin.... Bệnh có thể là:

- Không có fibrinogen trong máu (afibrinogenemia);

- Giảm nồng độ fibrinogen với cấu trúc bình thường (hypofibrinogenemia);

- Bất thường cấu trúc fibrinogen (dysfibrinogemia).

Chẩn đoán

a. Biểu hiện lâm sàng

- Chảy máu: xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương.

- Ở người bệnh có bất thường fibrinogen có thể gặp tắc động mạch và tĩnh mạch.

b. Xét nghiệm

- Định lượng fibrinogen: fibrinogen <1,5 G/L hoặc không có fibrinogen;

- PT, APTT, đặc biệt là TT, thời gian máu chảy, thời gian reptilase: kéo dài;

- Thời gian máu chảy: kéo dài;

- Co cục máu đông: không co hoặc co không hoàn toàn;

- Xét nghiệm di truyền-sinh học phân tử phát hiện các bất thường về NST, gen.

Điều trị

- Đối với người bệnh cần phẫu thuật thì cần điều trị thay thế fibrinogen bằng các chế phẩm như: tủa lạnh, huyết tương tươi, huyết tương tươi đông lạnh, fibrinogen cô đặc;

- Có thể sử dụng thuốc ức chế tiêu fibrin (Tranexamic acid);

- Đối với phụ nữ có thai cần điều trị dự phòng bằng bổ sung fibrinogen càng sớm càng tốt để tránh sảy thai, nồng độ cần đạt là 1G/L.

Tài liệu tham khảo

1. Kenneth D. Friedman, George M. Rodgers, (2009), Inherited Coagulation disorders, Wintrobe’s Clinical Hematology, Vol 2, Lippincot Williams and Wilkins, 1379 - 1424.

2. Paula HB Bolton-Maggs, (2006), The rare coagulation disorder, Treatment of Hemophilia N39, World Federation of Hemophilia.

3. Williams Hematology 7th edition (2006), Inherited Deficiencies of Coagulation Factors II, V, VII, X, XI, and XIII and Combined Deficiencies of Factors V and VIII and of the Vitamin K-Dependent Factors, 4556-4603.

4. Williams Hematology 7th edition,(2006), Hereditary Fibrinogen Anormalities, 4604-4649.

5. Kennerth D.Friedman and George M. Rodgers, (2004), Inherited Coagulation Disorders, Wintrobe”s Clinical Hematology, 11th edition, 1619-1668.

6. Michael Laffan, (2005), Fibrinogen, Textbool of Hemophilia, Blackwell Publishing, 332-337.

7. Uri Seligsoh, (2005), Factor XI deficiency, Textbool of Hemophilia, Blackwell Publishing, 321-331.