Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

1. Chẩn đoán xác định:

Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu.

* Lâm sàng:

- Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh với tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ.

- Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết bò, đi.

- Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ.

- Đặc điểm xuất huyết là đám bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu ở khớp, đôi khi có tiểu máu.

- Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai, khai thác tiền sử gia đình có thể thấy có anh em trai, các cậu bác bên ngoại , hoặc con trai của chị em gái của mẹ bị bệnh giống bệnh nhân.

* Xét nghiệm đông cầm máu:

- APTT dài

- PT bình thường

- Fibrinogen bình thường

- Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu bình thường. Độ ngưng tập tiểu cầu bình thường.

- Yếu tố von Willebrand bình thường về nồng độ và hoạt tính

- Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm các mức độ khác nhau.

+ Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A

+ Thiếu yếu tố IX là hemophilia B

* Phân loại thể bệnh:

- Yếu tố VIII/ IX < 1%: thể nặng

- Yếu tố VIII/ IX 1-5%: thể vừa

- Yếu tố VIII/ IX 5-30%: thể nhẹ

* Mix test để sàng lọc kháng thể kháng yếu tố VIII/IX

1.2. Chẩn đoán phân biệt:

Cần phân biệt với bệnh von Willebrand (VWD). Ở bệnh von Willebrand:

- Lâm sàng : Bênh von Willebrand gặp cả hai giới , thường hay chảy máu niêm mạc như chảy máu mũi , chân răng, rong kinh hay đa kinh ở trẻ nữ đến tuổi dậy thì. Ở thể nặng (type 3) bệnh nhân có thể tụ máu trong cơ và chảy máu khớp.

- Xét nghiệm đông cầm máu : Xét nghiệm đông cầm máu trong bệnh von Willebrand thay đổi theo từng thể bệnh . Trong trường hợp điển hình , như vWD type 3, bên cạnh APTT kéo dài và yếu tố VIII giảm thường có thời gian chảy máu kéo dài, cục máu không co hay co không hoàn toàn, độ ngưng tập tiểu cầu thay đổi. Xét nghiệm yếu tố von Willebrand thấy giảm số lượng và hoạt tính.

1. Phân loại mức độ chảy máu

Phân loại chảy máu giúp xử trí chính xác và hiệu quả. Chảy máu được phân thành 2 loại:

Chảy máu thông thường gồm:

- Chảy máu cơ,

- Chảy máu khớp

- Chảy máu máu mũi, chân răng, tụ máu dưới da

Chảy máu nặng:

- Chảy máu não

- Xuất huyết tiêu hóa

- Xuất huyết đường tiết niệu sinh dục

- Chảy máu cơ đái chậu

- Cần phẫu thuật

2.2. Điều trị cụ thể:

* Điều trị thay thế khi chảy máu:

Truyền yếu tố VIII, cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B.

Mục tiêu: Khi đang có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII/IX lên 35-50% trong trường hợp chảy máu thông thường ; Trường hợp chảy máu nặng đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII/IX lên 100%.

Nói chung, khi truyền yếu tố VIII/IX với liều 1 đơn vị/kg có thể nâng yếu tố VIII lên 2% và yếu tố IX lên 1,0%.

Trường hợp chảy máu thông thường (khớp, da, cơ, mũi, miệng):

- Yếu tố VIII: 20-30 đơn vị/kg/12 giờ đến khi ngưng xuất huyết

- Yếu tố IX: 30-50 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.

Trường hợp chảy máu nặng (xuất huyết tiêu hóa, nội sọ, tiểu máu, cần phẫu thuật):

- Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày.

- Yếu tố IX: 80 đơn vị/kg/24giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày.

Chế phẩm sử dụng:

- Đầu tiên sử dụng yếu tố VIII/IX đậm đặc với liều như trên đến khi ngưng xuất huyết.

- Trường hợp không có sẵn các chế phẩm này dùng tủa lạnh VIII liều như trên hay huyết tương tươi hay huyết tương tươi đông lạnh 20ml/kg/lần, nhắc lại ngày sau cho đến khi ngừng xuất huyết.

* Điều trị hỗ trợ:

- Prednison 2mg/kg/ngày x 3-5 ngày cho chảy máu khớp.

- EACA(e-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x 7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi - miệng.

- Tranexamic acid: 15-25 mg/kg /8h uống hay 10-15 mg/kg/8h tĩnh mạch.

Lưu ý khi đái máu không được dùng.

- DDAVP(1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia A thể nhẹ: 0,3-0,4 mg/kg trong 30-50ml NaCL 0.9% trong 15-20 phút, dùng cách ngày.

3. CHĂM SÓC, PHÕNG CHẢY MÁU TÁI DIỄN

- Chăm sóc để tránh mọi chấn thương.

- Tránh dùng các thuốc Aspirin, kháng Histamin, thuốc tiêm bắp.

- Băng ép cơ hay khớp đang chảy máu.

- Chườm đá lạnh các vị trí cơ và khớp đang chảy máu

- Cố định khớp khi đang chảy máu. Giữ khớp ở tư thế cơ năng, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động khớp.

- Điều trị dự phòng xuất huyết tái diễn bằng cách bổ xung định kỳ yếu tố VIII/IX nếu có điều kiện.

- Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV. Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.

- Chăm sóc răng miệng, điều trị sâu răng và lấy cao răng.

4. THEO DÕI

Cứ 3-6 tháng một lần bệnh nhân cần được kiểm tra các xét nghiệm: Mixtest, Viêm gan A, B, C, HIV, CMV.

1.Nguyễn Công Khanh: Các rối loạn yếu tố đông máu di truyền. Chương 7: Rối loạn cầm máu. Huyết học lâm sàng Nhi Khoa. Nhà xuất bản Y học 2008: 304-324.

2. Nguyễn Công Khanh & Bùi Văn Viên. Hội Chứng xuất huyết. Chương 7: Huyết học. Bài giảng Nhi Khoa tập 2. Nhà xuất bản Y học 2009: 102-117.

3. Micheal A Laffan & K John Pasi: Inherited bleeding disorers. Postgraduate of Hematology. Edited by A Victor Hoffbrand. Published by Wiley Blackwell 2011: 793-812.

4. Philip Lanzkowski. Chapter 13:Hemostatic disorders. Manual of Pediatric Hematology and Oncology. Published by Elservier 2012: 378-418.

5. World Federation of Hemophilia: Guidelines for the management of hemophilia. Published by World Federation of Hemophilia 2005.