TOAN CHUYỂN HÓA VÀ TOAN XETON TRONG CÁC BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH
Quyết định số: 3312/QĐ-BYT
Ngày ban hành: 07/08/2015 12:00
Chẩn đoán
| Toan chuyển hóa do | Các triệu chứng cổ điển |
| Mất bicarbonate qua thận | Khoảng chống anion bình thường, tăng Cl-, pH niệu >5 (kèm theo toan chuyển hóa); hội chứng Fanconi thận: các dấu hiệu thêm vào của rối loạn chức năng ống thận ( đường niệu, các chất căn bản giảm, phosphate, axit amin) |
| Mất bicarbonate qua ruột | Ỉa chảy, khoảng chống anion bình thường, tăng Cl- , pH niệu có thể tăng do hạ kali máu và tăng thứ phát ammonium niệu |
| Axit hữu cơ (như: lactate,xeton) | Khoảng chống anion tăng |
Tài liệu tham khảo
1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum: Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic Germany, 2011: 10-11.
2. William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J, Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer London New York, 2010: 25-34.
Toàn văn
ĐỊNH NGHĨA
| Các trị số bình thường: | pH 37-7,43 |
PaO270-100 mmHg (9,3-13,3kPa) PaCO227-40 mmHg (3,6-5,3 kPa) HCO3-(động mạch) 21-28 mmol/l | |
| Khoảng chống anion = [Na+]-[Cl-+ HCO3-] |
Toan chuyển hóa được đặc trưng bởi giảm pH, HCO3- và PaCO2.
2. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
| Toan chuyển hóa do | Các triệu chứng cổ điển |
| Mất bicarbonate qua thận | Khoảng chống anion bình thường, tăng Cl-, pH niệu >5 (kèm theo toan chuyển hóa); hội chứng Fanconi thận: các dấu hiệu thêm vào của rối loạn chức năng ống thận ( đường niệu, các chất căn bản giảm, phosphate, axit amin) |
| Mất bicarbonate qua ruột | Ỉa chảy, khoảng chống anion bình thường, tăng Cl- , pH niệu có thể tăng do hạ kali máu và tăng thứ phát ammonium niệu |
| Axit hữu cơ (như: lactate,xeton) | Khoảng chống anion tăng |
3. CÁC NGUYÊN NHÂN THẬN CỦA TOAN CHUYỂN HÓA
3.1. Là biểu hiện của:
- Các dạng khác nhau của toan ống thận tiên phát (=RTA, các dạng di truyền khác nhau)
- Bệnh Fanconi-Bickel (glycogenosis type XI do thiếu hụt glucose transporter Glut2; gây nên toan ống thận, axit amin niệu, phosphate niệu, glucose niệu, hạ đường máu lúc đói).
- Hội chứng Lowe (hội chứng thận não mắt: toan ống thận, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, giảm trương lực cơ)
- Osteopetrosis (toan ống thận, thay đổi đặc hiệu ở xương)
- Cystinosis
3.2. Là triệu chứng kèm theo của:
- Tyrosinaemia type I
- Không dung nạp fructose di truyền
- Bệnh dự trữ glycogen type I (glycogen storage disease type I)
- Các bệnh mitochondrial
- Bệnh axit methylmalonic máu (phá hủy thận mạn tính)
4. TOAN CHUYỂN HÓA DO TÍCH TỤ CÁC ANION HỮU CƠ
Khoảng chống anion tăng > 16 mmol/l
4.1. Các nguyên nhân mắc phải
- Nhiễm trùng nặng, nhiễm khuẩn máu
- Tình trạng giáng hóa quá mức
- Thiếu oxy tổ chức
- Mất nước
- Ngộ độc
4.2. Các xét nghiệm
- Lactate máu
- Xeton máu (3-hydroxybutyrate)
- Axit hữu cơ niệu
- Axit amin máu
- Tình trạng carnitine (tự do và toàn phần)
- Acylcarnitine (giọt máu thấm khô)
4.3. Chẩn đoán phân biệt các rối loạn chuyển hóa tiên phát
Xeton | Lactate | Các axit hữu cơ khác | Glucose máu | NH3 | Gợi ý chẩn đoán |
+-++ | (n-) ++ | ++ | Khác nhau | n- | Bệnh axit hữu cơ máu (methylmalonic, propionic, isovaleric) |
+++ | n | ++ | Khác nhau | n- | Thiếu Oxothiolase |
+++ | n- | ++ | tăng | Thấp | Tiểu đường |
n-++ | +++ | Khác nhau | Khác nhau | n- | Các bệnh chuỗi hô hấp tế bào, thiếu pyruvat dehydrogenase |
n-++ | ++ | Khác nhau | Thấp | n | Các rối loạn tân tạo đường hoặc dự trữ glycogen |
Thấp | n-++ | + | Thấp | n- | Các thiếu hụt oxi hóa axit béo |
n: bình thường
5. SINH THỂ XETON
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton. Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. Sinh xeton kết hợp với các bất thường chuyển hóa khác thường gặp trong các rối loạn tổn thương chuyển hóa ty thể (đặc biệt các bệnh axit hữu cơ máu nhưng cũng gặp trong các rối loạn chuỗi hô hấp tế bào). Chẩn đoán phân biệt bao gồm tiểu đường. Xeton niệu ở trẻ sơ sinh thường là dấu hiệu chỉ điểm của rối loạn chuyển hóa tiên phát.
Sinh xeton kết hợp với hạ đường máu lúc đói do rối loạn điều hòa lành tính được phát hiện như sự đa dạng bình thường ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ nhưng có thể là dấu hiệu chỉ điểm của suy thượng thận hoặc các bệnh dự trữ glycogen type 0. Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type III hoặc các thể khác.