Porphobilinogen (PBG) một sản phẩm trung gian trong quá trình sinh tổng hợp của heme, nó được sản xuất dư thừa và bài tiết qua nước tiểu trong rối loạn chuyển hóa porphyrin giai đoạn cấp tính. 

Nó được tạo ra bởi aminolevulinate (ALA) và enzyme ALA dehydratase. PBG sau đó được chuyển đổi thành bilane hydrô xymetyl do enzyme deaminase porphobilinogen, cũng được gọi là synthase hydrô xymethylbilane. 

Rối loạn chuyển hóa porphyrin giai đoạn cấp tính gây ra sự gia tăng porphobilinogen niệu. 

Nghi ngờ cơn porphyrin niệu cấp bao gồm: cơn porphyri cấp từng đợt, bệnh rối loạn chuyển hóa copropophyrin có yếu tố di truyền và bệnh porphyrin hỗn hợp (kèm theo tổn thương da, variegata porphyria)

Không có chống chỉ định của phương pháp xét nghiệm này

1. Người thực hiện

Kỹ thuật viên xét nghiệm: 1 người

2. Phương tiện

Danh mục các thuốc thử và trang thiết bị cần thiết trong như sau:

1                     Thuốc thử Erlich                                                4 ml

2                     CH3COONa                                                      8 gam

3                     n - Butanol                                                        16 ml

4                     Ống nghiệm                                                      2 cái

5                     Pipet tự động                                                   1 cái

6                     Đầu côn trắng                                                   4 cái

7                     Nước cất                                                          0.5 lít

8                     Giấy xét nghiệm, mực in, barcode

9                     Cồn nhanh                                                        4 ml

10                    Xà phòng rửa tay                                              2 ml

11                    Găng tay sạch                                                   2 đôi

12                    Khẩu trang                                                        1 cái

13                    Mũ phẫu thuật                                                   1 cái

14                    Tủ hood                                                            1 Cái

3. Hồ sơ

-Tiếp nhận giấy chỉ định kèm theo chữ ký của bác sỹ

- Lưu lại thông tin về người bệnh và bệnh phẩm cũng như phẩn kết quả vào hồ sơ xét nghiệm để hồi cứu

1. Kiểm tra bệnh phẩm

-Đối chiếu thông tin người bệnh (họ tên, tuổi, giới, ngày làm xét nghiệm) ghi trên hộp, lọ đựng bệnh phẩm) trùng với tên người bệnh trên phiếu chỉ định xét nghiệm và trong hồ sơ lưu

-Kiểm tra số lượng và chất lượng bệnh phẩm có thể làm xét nghiệm hay không trước khi tiến hành xử trí mẫu

2. Thực hiện kỹ thuật

- Nước tiểu 4ml, thuốc thử Erlich 4ml trộn đều

- Thêm 8ml dung dịch bão hòa CH3COONa

- 16ml n-butanol

- Lắc nhanh trong vài giây. Đọc kết quả. 

3. Đánh giá kết quả

- Bình thường: lớp nước không mầu. 

- Dương tính: lớp nước có mầu hồng hoặc đỏ tươi. Trong nước tiểu có porphobilinogen