-Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp hem, hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine. 

-Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-ô xydase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm. 

-Nguyên tắc phản ứng:

+ Chiết xuất porphyrin trong nước tiểu bằng ete trong môi trường axit, sau đó chuyển sang dạng muối clohydrat tan trong nước bằng dung dịch HCl, dung dịch sẽ có mầu hồng.

+ Dựa vào mầu hồng đánh giá lượng porphyrin. 

Khi bác sỹ nghi ngờ người bệnh có biểu hiện của bệnh đái porphyrin. Điển hình khi:

+ Bệnh porphyrin thần kinh: cơn porphyri niệu cấp với các biểu hiện sau: Đau bụng, nôn, táo bón. Bệnh lý thần kinh ngoại vi: tê bì, dị cảm, đau ở đầu ngón tay, chân nặng hơn nữa là liệt chi. Yếu cơ, cầu bàng quang, rối loạn ý thức, ảo giác

+ Bệnh porphyrin biểu hiện trên da: khi người bệnh có các biểu hiện sau đây khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: bỏng nước, sẹo, tăng sắc tố mô, đỏ da, ngứa, bỏng rát, sưng nề da

Không có chống chỉ định của xét nghiệm xác định porphyrin niệu

1. Người thực hiện

Kỹ thuật viên xét nghiệm: 1 người

2. Phương tiện

Danh sách hóa chất và trang thiết bị cần thiết cho xét nghiệm như sau:

1                     Diethylete                                 80 ml

2                     Axit acetic                                 20 ml

3                     HCl 20%                                   8 ml

4                     Nước cất 2 lần                          0.5 lít

5                     Pipet                                       0,01 cái

6                     Đầu côn trắng                           2 cái

7                     Đầu côn xanh                            2 cái

8                     Ống nghiệm to                          2 cái

9                     Bình chiết 500 ml                       2 cái

10                    Ống đong                                 4 cái

11                    Găng tay                                   2 đôi

12                    Khẩu trang                                1 cái

13                    Mũ phẫu thuật                           1 cái

14                    Tủ hood                                    1 cái

3. Hồ sơ

- Tiếp nhận giấy chỉ định kèm theo chữ ký của bác sỹ

- Lưu lại thông tin về người bệnh và bệnh phẩm cũng như phẩn kết quả vào hồ sơ xét nghiệm để hồi cứu

1. Kiểm tra bệnh phẩm

- Đối chiếu thông tin người bệnh (họ tên, tuổi, giới, ngày làm xét nghiệm) ghi trên hộp, lọ đựng bệnh phẩm) trùng với tên người bệnh trên phiếu chỉ định xét nghiệm và trong hồ sơ lưu

- Kiểm tra số lượng và chất lượng bệnh phẩm có thể làm xét nghiệm hay không trước khi tiến hành xử trí mẫu

2. Thực hiện kỹ thuật

- Nước tiểu 80 ml, ete 80 ml, axit axetic 20 ml chiết xuất. 

- Lấy phần ete, thêm 8ml HCl, lắc đều, để yên trong 1 giờ, sau đó đọc kết quả. 

3. Đánh giá kết quả

- Dung dịch không mầu: âm tính

- Dung dịch có mầu hồng: dương tính với porphyrin, dựa vào độ đậm nhạt của mầu hồng để đánh giá lượng porphyrin. 

1. Nguyễn Hữu Chấn (2001), Hóa học Myoglobin và hemoglobin, Hóa sinh, Nhà xuất bản Y học, trang 124 - 132. 

2. Nguyễn Thế Khanh, Nguyễn Tử Dương (2005), Xét nghiệm sử dụng trong lâm sàng, Nhà xuất bản Y học, trang 456-457. 

3. Chernecky & Berger, Barbara J. Berger (2008), “Porphyrins, Quantitative-Blood”, Laboratory Tests and Diagnostic Procedures, Saunders, Elsevier Inc, 5th ed.